生物の進化は遺伝されている生物学的特性に変化が起きて発生する。人間を例にとると、目の色のように遺伝される特性をいう。人の目の色は、親の一人から譲り受けられる。遺伝的特性は、遺伝子によって調整される。特定のオブジェクトのゲノムに含まれている完全な遺伝子の組み合わせ全体を遺伝形質とする。
一方、特定のオブジェクトを介して発現されて観察することができる遺伝的特性は、発現形質とする。発現形質は遺伝形質と環境の相互関係によって形成されたということができる。したがって、特定のオブジェクトの発現形質全体が遺伝されるものではない。日光浴によって皮膚が暗く変化した浅黒い肌が遺伝されない。つまり、発現形質は遺伝形質に影響を与えない。しかし、肌の色と関連した遺伝形質が変化すると、これ続いて遺伝される。端的な例として、変異体の一種である皮膚バック弁証法を挙げることができる。肌バック弁証法がある人は、画像を着るほど太陽にさらされても、肌の色が暗くならない。
遺伝されている特性は、DNAから分子規模の遺伝情報に記録されて世代から世代へと伝えられている。あなたの種類のヌクレオチドをベースにしたポリマーであるDNAは遺伝情報を盛る遺伝子をなす。細胞内での遺伝子は、染色体ごとに存在する。オブジェクト間の異なるDNA配列は、異なる遺伝子を作るされ、別の遺伝子は、最終的に、異なる遺伝的特性を作ることになる。 DNA配列の同じ位置に置かれる別のヌクレオチド配列は、最終的には、それぞれのオブジェクトが、様々な遺伝的特性を持つようにする。このような遺伝的特性を対立形質とする。メンデルの遺伝の法則は、エンドウ豆の対立形質を観察して発見したものである。対立形質は進化の主要な要素の一つである。
遺伝的変異と進化の関連を研究する学問を進化遺伝学という。
今日では、様々な遺伝的特性に関する研究が広範囲に行われている。 ENCODE projectという大規模な非暗号化序列の研究のために、暗号化されていない配列のの進化経路も明らかになった事があり、そのそれぞれの機能自体が進化してくる過程が研究された。
進化遺伝学の最新の関心事は、進化の速度としてAccelerated Regionと呼ばれる進化の速度が速くなった特定の遺伝子もしくは非暗号化序列のトゥレンスポジョンことができる要素を研究することが含まれる。この部分の存在は、強力な進化の証拠がなると同時に、進化の速度を研究する手がかりとなり、このような部分の機能を研究する多くの科学者たちは、これは人間の脳の発達と関連があることを明らかにしたりもした。
これだけでなく、遺伝子の変化なしに起こる遺伝質の変化を扱う厚生遺伝学の分野も進化と関連して注目されている。厚生遺伝学は、まだ明らかにされていない多くの課題が多いからである。 H3K4me1(ヒストンのメチル化)のパターン分析を通じ、進化の方向を決定する研究も活発に行われている
現代ジンファハク研究は、主に集団遺伝学(Population Genetics)と呼ばれ、多様性を形成する遺伝的浮動、変化、選択に関する研究を中心に進められる。 2016年に米国の遺伝学会(American Society of Human Genetics)では、新たに開発された技術が大挙発表されることによって、進化遺伝学が新たな全盛期を迎えていることを示している。現代でも進化の過程は、直接観察が可能になり、、このような進化の過程の遺伝的原因を見つける研究が活発になると、集団遺伝学も脚光を浴びている。
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