突然変異

突然変異（突然變異、文化語：突然の変化）と遺伝情報が記録されたDNA分子が、様々な要因（例えば、電磁波、放射線、化学物質、外部/内部遺伝子など）によってオリジナルと異なることをいう。突然変異が起こると、その遺伝子によって生成されるタンパク質に変化が生じ、これは遺伝質の変化を呼んで来るようになる。これらの変異体の蓄積は、遺伝子集団の中に、様々な遺伝的変異を蓄積させることなり、このように作られた遺伝的変異は、自然選択によって進化の可能性を与えることになる。

突然変異の原因は、遺伝物質の複製過程で偶然に発生するのと同じ自然な原因と放射線や化学物質などの影響によるものと同じ外部要因がある。自然発生的変異は、100万回のDNA複製中に一度程度の割合で起こり、放射線や薬品を処理するより高い頻度で起こる。キイロショウジョウバエを用いた人為的な突然変異実験の結果突然変異の約70％は、オブジェクトに有害な方向に進行され、残りの突然変異は中立であるか、有利な傾向を示す。突然変異は、オブジェクトに有害な作用をする可能性が高いため、生物は、細胞レベルでの突然変異を無効にするDNA修復メカニズムを作動させるように進化してきた。したがって、生物種で起こる実際の突然変異率は高い突然変異率を持つ場合に発生することができる有害な突然変異に起因するコストとDNA修復酵素などの生成に必要な新陳代謝を達成するためのエネルギーの消費コストのバランスを介して決定される。

突然変異率が高いことが、むしろ有利かもしれない。ウイルスの場合RNAを遺伝物質として使用し、突然変異の割合が非常に高いが、これは人間などの免疫システムを避けるべきであるウイルスに有利に作用する。

よく発見することができる突然変異の一つは、遺伝子組換えの過程で起こる遺伝子重複である。遺伝子重複の結果現れた新しい遺伝子は進化の原因となる。生物種の遺伝子重複の発現程度は毎百万年ごと数十回から数百回程度知られている。生物で発見された相同性も、これらの遺伝子の重複などの突然変異の結果として理解することができる。つまり、遺伝子組換えなどを介して次の世代に渡された突然変異は、既存の遺伝子とは異なる新たな機能的に発現されるようになるのだ。

遺伝子レベルだけでなく、染色体レベルで発生する大規模な突然変異もある。例えば、染色体の分離や接合による染色体数の変化がそれである。人の中の染色体でもこのような事実を確認することができる。人間の染色体2番オリジナル二つの染色体であった突然変異によって一つの染色体に接合されたものである。ので、他の霊長類が24組の染色体を有するものに比べて、人間は23対の染色体を持つようになった。

雑種の発現のような理由により発生することができる染色体再配列は、集団間の遺伝的変異を起こし、最終的に種分化が行われる原因となり、その結果、進化の進行を加速させることができる。

ゲノムの中での位置を変えることができる遺伝子軍人転移性遺伝因子も生物の遺伝子の変化に重要な役割を担っており、ゲノムの進化に貢献する。人間の場合、全体の人間のゲノムの45％が5種類の転移性遺伝因子で構成されている。このうち全ゲノムの20％を占めるLINEs（long interspersed dements）は太古の昔から存在してきた非常に安定した転移性遺伝因子でサイズが6 Kb（約6,000個の塩基対）にもなる。 LINEsには約300個の塩基対になったALUと呼ばれる寄生的な遺伝子コードが数十万回繰り返しされALU自体は変形能力はないが、LINEsが移動するたびにALUも移動していく。場合によっては、ALUがLINEsの酵素因子を利用して、他の染色体に移動する場合、致命的な突然変異を誘発させたりする。人間の転移性遺伝因子には、LINEsのほか、ゲノムの8％を占めるRNA由来転移因子、3％を占めるDNA由来転移因子などがあり、残りの4％は、転移能力を喪失し、それ以上の変形されない不活性転移因子である。しかし、突然変異は、進化の原動力である。